Сочетанная тромбофилия по данным гематологического консультирования

УДК 615.071

Аннотация

Введение. Диагностическая значимость гомозиготной мутации генов факторов свертывания крови FV Leiden и FII, а также их гетерозиготного полиморфизма в сочетании с маркерами первичного антифосфолипидного синдрома как предикторов тромбоза остается неоднозначной.

Цель исследования: представить клинические случаи сочетанных тромбофилий, выявленных в процессе амбулатор- ного гематологического консультирования.

Материалы и методы. В базе данных приема гематолога с января 2012 г. по апрель 2017 г. выявлен 891 пациент (837 женщин и 54 мужчины), которым было проведено обследование и консультирование на предмет тромбофилии и/или наличия активных факторов тромбогенного риска.

Результаты. Сочетанная тромбофилия выявлена у 7 (0,8%) из 891 обследованного или у 7 (2,8%) из 246 пациентов с факторами тромбогенного риска. В 4 случаях у 2 мужчин (44 и 28 лет) и у 2 женщин (29 и 33 лет) диагноз установлен в связи с тяжелой и/или рецидивирующей венозной и артериальной тромбоэмболией и у 3 женщин (27, 36 и 39 лет) в связи с синдромом потери плода.

Заключение. Анализ наблюдений подтверждает целесообразность поиска сочетанной тромбофилии в случае реци- дивирующего тромбоза для выбора оптимальной антикоагулянтной терапии.

ЛИТЕРАТУРА

1. Rosendorff A., Dorfman D. M. Activated protein C resistance and factor V Leiden: a review. Arch Pathol Lab Med. 2007;131(6):866– 71.

2. Kabukcu S., Keskin N., Keskin A., Atalay E. The frequency of factor V Leiden and concomitance of factor V Leiden with prothrombin G20210A mutation and methylenetetrahydrofolate reductase C677T gene mutation in a healthy population of Denizli, an Aegean region of Turkey. Clin Appl Thromb Hemost. 2007;13(2):166–71.

3. Момот А. П., Цывкина Л. П., Тараненко И. А. и др. Современ- ные методы распознавания состояния тромботической готов- ности: монография. Барнаул: Изд-во АГУ, 2011. 137 c.

4. Lijfering W. M., Middeldorp S., Veeger N. J. et al. Risk of recurrent venous thrombosis in homozygous carriers and double heterozygous carriers of factor V Leiden and prothrombin G20210A. Circulation. 2010;121(15):1706–12.

5. CADTH Optimal Use Report. Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health. Guidance on the use of factor V Leiden and prothrombin mutation testing in patients with a first unprovoked thromboembolic episode [Internet]. Ottawa: The Agency. 2015;4(1b):10 p. URL: www.cadth.ca/media/pdf/OP0517_Throm- bophilia_Recs_Report.pdf. [Accessed: 28.09.2018].

6. Stevens S. M., Woller S. C., Bauer K. A. et al. Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia. J Thromb Thrombolysis. 2016;41(1):154–64.

7. Chaturvedi S., McCrae K.R. The antiphospholipid syndrome: still an enigma. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2015;(2015):53–60.

8. Biggioggero M., Meroni P. L. The geoepidemiology of the antiphospholipid antibody syndrome. Autoimmun Rev. 2010;9(5): A299–A304.

9. Picillo U., De Lucia D., Palatiello E. et al. Association of a primary antiphospholipid syndrome with inherited activated protein C resistance. J Rheumatol. 1998;25(6):1232–4.

10. Simantov R., Lo S. K., Salmon J. E. et al. Factor V Leiden increases the risk of thrombosis in patients with antiphospholipid antibodies. Thromb Res. 1996;84(5):361–5.

11. Diz-Kucukkaya R., Demir K., Yenerel M. N. et al. Coexistence of homozygous factor V Leiden mutation and antiphospholipid antibodies in two patients presented with Budd-Chiari syndrome. Haematologia (Budap). 2002;32(1):73–7.

12. Schutt M., Kluter H., Wiedemann G. J., Richardt G. Coexistence of factor V Leiden and primary antiphospholipid syndrome: a patient with recurrent myocardial infarctions and thrombocytopenia. Z Kardiol. 2000;89(12):1067–71.

13. Combemale P., Amiral J., Estival J. L. et al. Cutaneous necrosis revealing the coexistence of an antiphospholipid syndrome with acquired protein S deficiency, factor V Leiden and hyperhomocysteinemia. Eur J Dermatol. 2002;12(3):278–82.

14. Schütt M., Klüter H., Hagedorn-Greiwe M. et al. Familial coexis- tence of primary antiphospholipid syndrome and factor V Leiden. Lupus. 1998;7(3):176–82.

15. Kaiser R., Barton J. L., Chang M. et al. Factor V Leiden and thrombosis in patients with systemic lupus erythematosus: a metaanalysis. Genes Immun. 2009;10(5):495–502.

16. Katzav A., Grigoriadis N. C., Ebert T. et al. Coagulopathy triggered autoimmunity: experimental antiphospholipid syndrome in fac- tor V Leiden mice. BMC Med. 2013;(11):92.

17. Сухих Г. Т., Филиппов О. С., Белокриницкая Т. А. и др. Профи- лактика венозных тромбоэмболических осложнений в аку- шерстве и гинекологии. Клинические рекомендации (про- токол). М., 2014. 32 с.

18. Laboratory tests and interpretation of results. In: Ferri’s Clinical Advisor [Ed. F.F. Ferri]. 1st edition. Elsevier Mosby, 2012. Section IV. URL: https://www.twirpx.com/file/1062814 [Accessed: 28.09.2018].

19. Момот А. П., Николаева М. Г. Тромбофилии в акушерско-ги- некологической практике. Гепаринопрофилактика. Медицин- ский совет. 2017;(13):71–8.

20. Kaandorp S.P, Goddijn M., van der Post J. A. et al. Aspirin plus Heparin or Aspirin Alone in Women with Recurrent Miscarriage. N Engl J Med. 2010;362(17):1586–96.

21. De Jong P. G., Kaandorp S., Di Nisio M. et al. Aspirin and/or heparin for women with unexplained recurrent miscarriage with or without inherited thrombophilia. Cochrane Database Syst Rev. 2014;(7): CD004734.

22. Gerosa M., Meroni P. L., Erkan D. Recognition and management of antiphospholipid syndrome. Curr Opin Rheumatol. 2016;28(1):51– 9.

23. Mekaj Y. H., Mekaj A. Y., Duci S. B., Miftari E. I. New oral anticoagulants: their advantages and disadvantages compared with vitamin K antagonists in the prevention and treatment of patients with thromboembolic events. Ther Clin Risk Manag. 2015;24(11):967– 77.