Полиморфизм генов тромбоцитарных рецепторов GPIa, GPIb и GPIIIa у женщин с болезнью Виллебранда I типа:

Е. В. Чернова; Андрей Викторович Колосков

doi:10.25555/THR.2019.2.0882

Е. В. Чернова ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Россия, 191015 Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41
Андрей Викторович Колосков ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Россия, 191015 Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41

DOI: https://doi.org/10.25555/THR.2019.2.0882

Ключевые слова: болезнь Виллебранда, полиморфизмы генов тромбоцитарных рецепторов GPIa, GPIb, GPIIIa

Аннотация

Цель исследования: изучить частоту встречаемости полиморфизмов генов тромбоцитарных рецепторов GPIa, GPIb и GPIIIa у женщин с болезнью Виллебранда I типа; выполнить клинико-лабораторное сопоставление для выявления наличия или отсутствия корреляционной связи между исследуемыми генетическими полиморфизмами и выраженностью дефицита фактора Виллебранда и фактора VIII.

Материалы и методы. В исследование включено 136 женщин в возрасте от 18 до 45 лет (в среднем — 31,7 ± 0,5 лет) с диагно- стированной болезнью Виллебранда I типа. Контрольную группу составили 111 здоровых женщин в возрасте от 18 до 45 лет (в среднем — 30,0±0,6 лет). Исследование антигена фактора Виллебранда (vWF:Ag), ристоцетин-кофакторной активности фактора Виллебранда (vWF:RCo) и активности фактора VIII (FVIII:C) проводили на автоматическом коагулометре Elite PRO (Instrumentation Laboratory, США) с использованием реагентов HemosIL (Instrumentation Laboratory, США). Молекулярно- генетическое исследование полиморфизма генов тромбоцитарных рецепторов GPIIIa (1a/1b), GPIa (C807T) и GPIb (A1/A2) выполняли методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции с детекцией продуктов амплификации мето- дом электрофореза в полиакриламидном геле.

Результаты. Частота встречаемости полиморфизмов генов тромбоцитарных рецепторов GPIIIa (1a/1b), GPIa (C807T) и GPIb (A1/A2) у пациенток с диагностированной болезнью Виллебранда I типа не имела статистически значимых различий с та- ковой у здоровых женщин. Исключение составил генотип 1a-1b гена тромбоцитарного рецептора GPIIIa, частота встречае- мости которого у пациенток с болезнью Виллебранда I типа оказалась выше по сравнению с частотой встречаемости дан- ного генотипа в контрольной группе (23,5 и 10,8%, соответственно; p=0,05).

Заключение. Полиморфизм генов тромбоцитарных рецепторов GPIIIa (1a/1b), GPIa (C807T) и GPIb (A1/A2) одинаково широ- ко встречается как у здоровых лиц, так и у женщин с болезнью Виллебранда. Имеет ли какое-либо клиническое значение выявленная нами несколько бóльшая, по сравнению со здоровыми лицами, частота встречаемости генотипа 1a-1b гена тромбоцитарного рецептора GPIIIa у пациенток с болезнью Виллебранда, покажут дальнейшие исследования.

Биографии авторов

Е. В. Чернова , ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Россия, 191015 Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41

Чернова Е.В. — ассистент кафедры трансфузиологии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова» МЗ РФ. E-mail: katerynachernova@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3791-4506.

Андрей Викторович Колосков , ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Россия, 191015 Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41

Колосков Андрей Викторович — д. м. н., профессор, зав. кафедрой трансфузиологии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечнико- ва» МЗ РФ. E-mail: Andrei.Koloskov@szgmu.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5249-4255.

Литература

1. Tsantes A.E., Nikolopoulos G.K., Bagos P.G. et al. Lack of associ- ation between the platelet glycoprotein Ia C807T gene polymor- phism and coronary artery disease: a meta-analysis. Int J Cardiol. 2007;118(2):189–96. DOI: 10.1016/j.ijcard.2006.06.047.

2. Liu H., Wang Y., Zheng J. et al. Platelet glycoprotein gene Ia C807T, HPA-3, and Ibα VNTR polymorphisms are associated with increased ischemic stroke risk: Evidence from a compre- hensive meta-analysis. Int J Stroke. 2017;12(1):46–70. DOI: 10.1177/1747493016672085.

3. Zhang J., Zhao L., Lv P. et al. Association between polymor- phisms of platelet membrane glycoprotein Ibα and risk of coro- nary heart disease in Han Chinese, Henan, China. Int J Clin Exp Pathol. 2015;8(5):6005–11.

4. Ni W., Hi J., Wang H., Liu T. Association of platelet membrane gly- coprotein HPA-2a/b, GP VI T13254C, and GP Ibα VNTR poly- morphisms with risk of coronary artery disease: a meta-analysis. Biomed Res Int. 2017;2017:1538750. DOI: 10.1155/2017/1538750.

5. Floyd C.N., Ellis B.H., Ferro A. The Pl A1/A2 polymorphism of glycoprotein IIIa as a risk factor for stroke: a systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2014;9(7):e100239. DOI: 10.1371/ journal.pone.0100239.

6. Bryckaert M., Rosa J.P., Denis C.V., Lenting P.J. Of von Wille- brand factor and platelets. Cell Mol Life Sci. 2015;72:307–26. DOI: 10.1007/s00018–014–1743–8.

7. Seaman C.D., Yabes J., Comer D.M., Ragni M.V. Does deficiency of von Willebrand factor protect against cardiovascular disease? Analysis of a national discharge register. J Thromb Haemost. 2015;13(11):1999–2003. DOI: 10.1111/jth.13142.

Полиморфизм генов тромбоцитарных рецепторов GPIa, GPIb и GPIIIa у женщин с болезнью Виллебранда I типа

УДК 616.151.511

Аннотация

Биографии авторов

Литература

Ключевые слова