Ассоциация приобретенных и врожденных тромбофилических факторов у ребенка с ишемическим инсультом

УДК 616.151.511

  • Карина Альбертовна Папаян https://orcid.org/0000-0001-8692-0315
  • А.А. Шулятьева ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Россия, 194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2 https://orcid.org/0000-0003-3052-7041
  • А.С. Морозова ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Россия, 194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2 https://orcid.org/0000-0002-1143-7895
  • Е.А. Квапинская ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Россия, 194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2 https://orcid.org/0000-0001-6078-5661
  • О.А. Кузнецова ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Россия, 194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2 https://orcid.org/0000-0002-7635-2737
Ключевые слова: клинический случай, артериальный тромбоз, венозный тромбоз, гипергомоцистеинемия

Аннотация

Введение. Тромбоз остается одной из ведущих причин летальности населения. В связи с этим остро стоит вопрос своев- ременной диагностики причин и анализа провоцирующих факторов возникновения тромботических событий, в особен- ности у детей с генетически детерминированной тромбофилией.

Цель описания клинического случая: демонстрация роли мультифакторности генеза тромбоза в сочетании с патологически- ми состояниями, усиливающими гемостатическую активность крови в детском возрасте, для дальнейшего прогнозирования развития ребенка и определения методов профилактики рецидивов тромботических осложнений во взрослом возрасте.

Результаты. Мальчик А., в возрасте 7 лет перенес острое нарушение мозгового кровообращения по ишемическому типу от 25.08.16, которому предшествовала ревакцинация «корь-паротит-краснуха», острый гастроэнтерит с эксикозом II степени, токсикозом и длительным периодом иммобилизации в течение 2 нед. На момент тромботического события установлена гипергомоцистеинемия (10 мкмоль/л при референсных значениях возрастной нормы 3,0–5,0 мкмоль/л). При выполнении молекулярно-генетического исследования выявлено 5 гетерозиготных полиморфизмов минорного риска тромбоза (MTHFR, MTRR, PAI-1, FGB, ITGA2-α2). На момент последней госпитализации (февраль 2019 г.) обнаружено снижение эффективности работы системы естественных антикоагулянтов по результатам теста генерации тромбина, а также умеренное снижение активности антикоагулянта протеина С до 74% (при нижней границе нормы 75%).

Заключение. Мультифакторность тромбоза у детей предусматривает комплексный подход к диагностике и лечению, а так- же профилактике рецидивов тромботического события с обязательным контролем в динамике состояния системы гемо- стаза, уровня естественных антикоагулянтов и гомоцистеина.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Бокерия Л.А., Затевахин И.И., Кириенко А.И. и др. Россий- ские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложне- ний (ВТЭО). Флебология. 2015;9(4–2):1–52. Режим доступа: http://webmed.irkutsk.ru/doc/pdf/pe2015.pdf.

  2. Van Ommen C.H., Middeldorp S. Thrombophilia in childhood: to test or not to test. Semin Thromb Hemost. 2011;37(7):794–801. DOI: 10.1055/s-0031–1297170.

  3. Celkan T., Dikme G. Thrombosis in children: Which test to whom, when and how much necessary? Turk Pediatri Ars. 2018;53(1):1– 9. DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.

  4. Кузник Б.И., Стуров В.Г., Левшин Н.Ю. и др. Геморрагические и тромботические заболевания и синдромы у детей и под- ростков: патогенез, клиника, диагностика, терапия и про- филактика. Новосибирск: Наука, 2018. 524 с.

  5. Папаян Л.П., Головина О.Г., Чечеткин А.В. и др. Алгоритм диагностики гемостаза и мониторинга антитромботической терапии. Методические рекомендации. СПб., 2016. 18 с. Ре- жим доступа: http://www.bloodscience.ru/pdf/gemostaz.pdf.

  6. Bosco P., Gueant-Rodriguez R.M., Anello G. et al. Methionine synthase (MTR) 2756 (A— > G) polymorphism, double hetero- zygosity methionine synthase 2756 AG/methionine synthase re- ductase (MTRR) 66 AG, and elevated homocysteinemia are 3 risk factors for having a child with Down syndrome. Am J Med Genet. 2003;121A(3):219–24. DOI: 10.1002/ajmg.a.20234.

  7. Berg K., Kierulf P. DNA polymorphisms at fibrinogen loci and plasma fibrinogen concentration. Clin Genet. 1989;36(4):229–35. DOI: 10.1111/j.1399–0004.1989.tb03195.x.

  8. Kluijtmans L.A., Wendel U., Stevens E.M. et al. Identification of four novel mutations in severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. Europ J Hum Genet. 1998;6(3):257–65. DOI: 10.1038/ sj.ejhg.5200182.

  9. Субботовская А.И., Цветовская Г.А., Слепухина А.А., Лиф- шиц Г.И. Полиморфизм гена ингибитора активатора плазми- ногена в оценке риска развития тромбозов различной локали- зации (пилотное исследование). Российский кардиологический журнал. 2015;20(10):50–3.

  10. Kunicki T.J., Kritzik M., Annis D.S., Nugent D.J. Hereditary vari- ation in platelet integrin alpha-2-beta-1 density is associated with two silent polymorphisms in the alpha-2 gene coding sequence. Blood. 1997;89(6):1939–43.

  11. Шмелева В.М., Папаян Л.П., Салтыкова Н.Б. и др. Клинико- лабораторная диагностика и лечение тромбофилии, обу- словленной гипергомоцистеинемией. Медицинская техно- логия. СПб.: Типография «СПб МАПО», 2008. 34 с. Режим доступа: http://www.bloodscience.ru/assets/technologies/trombofil.pdf.

Биографии авторов

Карина Альбертовна Папаян

Папаян Карина Альбертовна — к. м. н., доцент кафедры факультетской педиатрии ФГБОУ ВО «СПбГПМУ» МЗ РФ. E-mail: papayan@inbox.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8692-0315.

А.А. Шулятьева , ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Россия, 194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2

Шулятьева А.А. — студент 6 курса педиатрического факультета ФГБОУ ВО «СПбГПМУ» МЗ РФ. E-mail: nastya.300996@yandex.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3052-7041.

А.С. Морозова , ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Россия, 194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2

Морозова А.С. — студент 5 курса педиатрического факультета ФГБОУ ВО «СПбГПМУ» МЗ РФ. E-mail: alexmorozova29@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1143-7895.

Е.А. Квапинская , ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Россия, 194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2

Квапинская Е.А. — студент 6 курса педиатрического факультета ФГБОУ ВО «СПбГПМУ» МЗ РФ. E-mail: lena68943@gmail.com. ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6078-5661.

О.А. Кузнецова , ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Россия, 194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2

Кузнецова О.А. — врач-невролог высшей категории отделения неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ФГБОУ ВО «СПбГПМУ» МЗ РФ. E-mail: nevrolog21@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7635-2737.

Ключевые слова

клинический случай, артериальный тромбоз, венозный тромбоз, гипергомоцистеинемия

Опубликован
2020-03-02
Раздел
Клинический случай