Диагностика болезни Виллебранда 1-го типа

УДК 616.15-07

Аннотация

Болезнь Виллебранда является наиболее часто встречающимся наследственным заболеванием свертывающей системы крови. Выделяют 3 основных типа заболевания и несколько подтипов внутри 2-го типа, которые связаны с качественным или количественным дефицитом фактора Виллебранда. Статистически доказано, что до 85% диагностированных случаев относятся к болезни Виллебранда 1-го типа. Несмотря на успехи, достигнутые в диагностике этого распространенного заболевания, а также большое количество доступных лабораторных тестов, объективизация болезни Виллебранда связана со значительными трудностями. Классическим проявлением болезни Виллебранда принято считать кожно-слизистые кровотечения в личном и семейном анамнезе, которые при установленном диагнозе обычно коррелируют с тяжестью заболевания. Для оценки кровотечений используется стандартизированный опросник. Обычно данных анамнеза недостаточно для того, чтобы доказать наличие заболевания, в связи с чем требуется проведение серии лабораторных исследований. Ряд рутинных тестов, выполняемых при нарушениях системы гемостаза, имеют недостатки и не всегда являются специфичными. На сегодняшний день существуют 3 основных теста, которые используют для диагностики болезни Виллебранда: исследование антигена фактора Виллебранда (VWF:Ag), исследование активности фактора VIII (FVIII:C), исследование ристоцитин-кофакторной активности (VWF:RCo). Некоторое время назад появились сведения о том, что тест коллагенсвязывающей способности фактора Виллебранда (VWF:CBA) может оценить адгезивную активность фактора Виллебранда и его взаимодействие с субэндотелиальным коллагеном благодаря уникальной структуре строения. Данная методика применялась как альтернативный или дополнительный тест к исследованию VWF:RCo. За последние несколько лет проведены исследования, в результате которых стало известно, что при болезни Виллебранда VWF:CBA реагирует в ряде случаев быстрее других факторов свертывающей системы крови. Наряду с тестом VWF:CBA широкой популярностью обладает генетическое тестирование, которое оказывается информативным в некоторых клинических ситуациях, но далеко не всегда, поэтому роль его до конца не изучена. Ожидается, что по мере дальнейшего изучения болезни Виллебранда и собственно самого фактора Виллебранда произойдет очередной скачок в диагностике и лечении такого уникального явления, открытого в 1926 г. Эриком фон Виллебрандом.

ЛИТЕРАТУРА

1. Колосков А.В. Болезнь Виллебранда. Здоровье и образование в XXI веке. 2017;19(11):43–8.

2. Чернова Е.В. Фактор Виллебранда. Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова. 2018;10(4):73–80. DOI: 10.17816/mechnikov201810473–80.

3. Колосков А.В. Этиология и патогенез синдрома Виллебранда. Здоровье и образование в XXI веке. 2017;19(5):16–9.

4. Nichols W.L., Hultin M.B., James A.H. et al. Von Willebrand disease (VWD): evidence-based diagnosis and management guidelines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Expert Panel report (USA). Haemophilia. 2008;14(2):171–232. DOI: 10.1111/j.1365–2516.2007.01643.x.

5. Sharma R., Flood V.H. Advances in the diagnosis and treatment of Von Willebrand disease. Blood. 2017;130(22):2386–91. DOI: 10.1182/ blood-2017-05-782029.

6. Rao E.S., Ng C.J. Current approaches to diagnostic testing in von Willebrand Disease. Transfus Apher Sci. 2018;57(4):463–5. DOI: 10.1016/j.transci.2018.07.005.

7. Rodeghiero F., Tosetto A., Abshire T. et al. ISTH/SSC bleeding assessment tool: a standardized questionnaire and a proposal for a new bleeding score for inherited bleeding disorders. J Thromb Haemost. 2010;8(9):2063–5. DOI: 10.1111/j.1538–7836.2010.03975.x.

8. Elbatarny M., Mollah S., Grabell J. et al. Normal range of bleeding scores for the ISTH-BAT: adult and pediatric data from the merging project. Haemophilia. 2014;20(6):831–5. DOI: 10.1111/hae.12503.

9. Casey L.J., Tuttle A., Grabell J. et al. Generation and optimization of the self-administered pediatric bleeding questionnaire and its validation as a screening tool for von Willebrand disease. Pediatr Blood Cancer. 2017;64(10). DOI: 10.1002/pbc. 26588.

10. Deforest M., Grabell J., Albert S. et al. Generation and optimization of the self-administered bleeding assessment tool and its validation as a screening test for von Willebrand disease. Haemophilia. 2015;21(5):e384–8. DOI: 10.1111/hae.12747.

11. Колосков А.В., Чернова Е.В. Распространенность мутации гена фактора V (Лейден) и гена протромбина G20210A у женщин c болезнью Виллебранда 1-го типа. Гематология и трансфузиология. 2019;64(1):61–5. DOI: 10.35754/0234-5730-2019-64-1-61-65.

12. Fasulo M.R., Biguzzi E., Abbattista M. et al. The ISTH bleeding assessment tool and the risk of future bleeding. J Thromb Haemost. 2018;16(1):125–30. DOI: 10.1111/jth.13883.

13. SandersY.V., Fijnvandraat K., Boender J. et al. Bleeding spectrum in children with moderate or severe von Willebrand disease: Relevance of pediatric-specific bleeding. Am J Hematol. 2015;90(12):1142–8. DOI: 10.1002/ajh.24195.
14. Laffan M., Brown S.A., Collins P.W. et al. The diagnosis of von Willebrand disease: a guideline from the UK Haemophilia Centre Doctors’ Organization. Haemophilia. 2004;10:199–217. DOI: 10.1111/j.1365–2516.2004.00894.x
15. De Faria F.C., Henneberg R., do Nascimento A.J. et al. Von Willebrand Disease Lab Diagnosis. Indian J Hematol Blood Transfus. 2016;32(2):135–40. DOI: 10.1007/s12288-015-0627-x.
16. Кузник Б.И., Стуров В.Г., Левшин Н.Ю. и др. Геморрагические и тромботические заболевания и синдромы у детей и подростков. Новосибирск: Наука, 2018. 524 с.
17. Филиппова О.И., Колосков А.В., Столица А.А. Методы исследования функциональной активности тромбоцитов (обзор литературы). Medline.ru. Российский биомедицинский журнал. 2012;13(2):493–514.
18. Сапаркина М. В., Колосков А. В., Филиппова О. И., Столица А.А. Нарушение функции тромбоцитов, как причина геморрагического диатеза у женщин. Medline.ru. Российский биомедицинский журнал. 2012;13(3):841–52.
19. Favaloro E.J., Pasalic L., Curnow J. Laboratory tests used to help diagnose von Willebrand disease: an update. Pathology. 2016;48(4):303–18. DOI: 10.1016/j.pathol. 2016.03.001.
20. Колосков А. В., Филиппова О. И., Столица А. А., Бессмельцев С.С. Антифосфолипидный синдром. Medline.ru. Российский биомедицинский журнал. 2013;14(4):861–79.
21. South K., Lane D.A. ADAMTS-13 and von Willebrand factor: a dynamic duo. J Thromb Haemost. 2018;16(1):6–18. DOI: 10.1111/ jth.13898.
22. Kitchen S., Jennings I., Woods T.A. et al. Laboratory tests for measurement of von Willebrand factor show poor agreement among different centers: results from the United Kingdom National External Quality Assessment Scheme for Blood Coagulation. Semin Thromb Hemost. 2006;32(5):492–8. DOI: 10.1055/s-2006–947863.

23. Bodo I., Eikenboom J., Montgomery R. et al. Platelet-dependent von Willebrand factor activity. Nomenclature and methodology: communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2015;13(7):1345–50. DOI: 10.1111/jth.12964.

24. Favaloro E.J. Utility of the von Willebrand factor collagen binding assay in the diagnosis of von Willebrand disease. Am J Hematol. 2017;92(1):114–8. DOI: 10.1002/ajh.24556.

25. Hamilton A., Ozelo M., Leggo J. et al. Frequency of platelet type versus type 2B von Willebrand disease. An international registrybased study. J Thromb Haemost. 2011;105(3):501–8. DOI: 10.1160/ TH10-08-0523.

26. Quiroga T., Goycoolea M., Belmont S. et al. Quantitative impact of using different criteria for the laboratory diagnosis of type 1 von Willebrand disease. J Thromb Haemost. 2014;12(8):1238–43. DOI: 10.1111/jth.12594.

27. Favaloro E.J., Bonar R.A., Meiring M. et al. Evaluating errors in the laboratory identification of von Willebrand disease in the real world. Thromb Res. 2014;134(2):393–403. DOI: 10.1016/j. thromres.2014.05.020.

28. Kitchen S., Jennings I., Woods T.A. et al. Laboratory tests for measurement of von Willebrand factor show poor agreement among different centers: results from the United Kingdom National External Quality Assessment Scheme for Blood Coagulation. Semin Thromb Hemost. 2006;32(5):492–8. DOI: 10.1055/s-2006–947863.

29. Hayes T.E., Brandt J.T., Chandler W.L. et al. External peer review quality assurance testing in von Willebrand disease: the recent experience of the United States College of American Pathologists proficiency testing program. Seminn Thromb Hemost. 2006;32(5):499–504. DOI: 10.1055/s-2006–947864.

30. StufanoF.,LawrieA.S.,LaMarcaS.etal.Atwo-centrecomparative evaluation of new automated assays for von Willebrand factor ristocetin cofactor activity and antigen. Haemophilia. 2014;20(1):147–53. DOI: 10.1111/hae.12264.

31. BowyerA.E., Shepherd F., Kitchen S., Makris M. A rapid, automated VWF ristocetin cofactor activity assay improves reliability in the diagnosis of Von Willebrand disease. Thromb Res. 2011;127(4):341–4. DOI: 10.1016/j.thromres.2010.11.029.

32. Eikenboom J., Van Marion V., Putter H. et al. Linkage analysis in families diagnosed with type 1 von Willebrand disease in the European study, molecular and clinical markers for the diagnosis and management of type 1 VWD. J Thromb Haemost. 2006;4(4):774– 82. DOI: 10.1111/j.1538–7836.2006.01823.x.

33. Budde U., Schneppenheim R., Eikenboom J. et al. Detailed von Willebrand factor multimer analysis in patients with von Willebrand disease in the European study, molecular and clinical markers for the diagnosis and management of type 1 von Willebrand disease (MCMDM-1VWD). J Thromb Haemost. 2008;6(5):762–71. DOI: 10.1111/j.1538–7836.2008.02945.x

34. Hansen R.R., Tipnis A.A., White-Adams T.C. et al. Characterization of collagen thin films for von Willebrand factor binding and platelet adhesion. Langmuir. 2011;27(22):13648–58. DOI: 10.1021/ la2023727.

35. Neeves K.B., Onasoga A.A., Hansen R.R. et al. Sources of variability in platelet accumulation on type 1 fibrillar collagen in microfluidic flow assays. PLoS One. 2013;8(1):е54680. DOI: 10.1371/journal.pone.0054680.

36. FloodV.H.,GillJ.C.,ChristophersonP.A.etal.Comparisonoftype I, type III and type VI collagen binding assays in diagnosis of von Willebrand disease. J Thromb Haemost. 2012;10(7):1425–32. DOI: 10.1111/j.1538–7836.2012.04747.x.

37. Favaloro E.J. Von Willebrand factor collagen-binding (activity) assay in the diagnosis of von Willebrand disease: a 15-year journey. Semin Thromb Hemost. 2002;28(2):191–202. DOI: 10.1055/s-2002–27821.

38. Flood V.H., Lederman C.A., Wren J.S. et al. Absent collagen binding in a VWF A3 domain mutant: utility of the VWF:CBA in diagnosis of VWD. J Thromb Haemost. 2010;8(6):1431–3. DOI: 10.1111/j.15387836.2010.03869.x.

39. Flood V.H. New insights into genotype and phenotype of VWD. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2014;2014(1):531–5. DOI: 10.1182/asheducation-2014.1.531.

40. Колосков А.В., Филиппова О.И., Лыщев А.А. и др. Частота встречаемости полиморфизмов гена фактора Виллебранда (T2385C), гена синтаксин связывающего белка STXBP5 (ASN436SER), гена синтаксина STX2 (G787A) и их влияние на уровень активности фактора Виллебранда и фактора VIII у здоровых женщин в Санкт-Петербурге. Medline.ru. Российский биомедицинский журнал. 2015;16(3):690–9.