Диагностика болезни Виллебранда 1-го типа

УДК 616.15-07

  • Марина Юрьевна Васильева ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Россия, 191015 Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41
Ключевые слова: диагностика, болезнь Виллебранда, фактор Виллебранда, фактор VIII, коллаген-связывающая способность фактора Виллебранда, ристоцетин-кофакторная активность фактора Виллебранда

Аннотация

Болезнь Виллебранда является наиболее часто встречающимся наследственным заболеванием свертывающей системы крови. Выделяют 3 основных типа заболевания и несколько подтипов внутри 2-го типа, которые связаны с качественным или количественным дефицитом фактора Виллебранда. Статистически доказано, что до 85% диагностированных случаев относятся к болезни Виллебранда 1-го типа. Несмотря на успехи, достигнутые в диагностике этого распространенного за- болевания, а также большое количество доступных лабораторных тестов, объективизация болезни Виллебранда связа- на со значительными трудностями. Классическим проявлением болезни Виллебранда принято считать кожно-слизистые кровотечения в личном и семейном анамнезе, которые при установленном диагнозе обычно коррелируют с тяжестью за- болевания. Для оценки кровотечений используется стандартизированный опросник. Обычно данных анамнеза недоста- точно для того, чтобы доказать наличие заболевания, в связи с чем требуется проведение серии лабораторных исследо- ваний. Ряд рутинных тестов, выполняемых при нарушениях системы гемостаза, имеют недостатки и не всегда являются специфичными. На сегодняшний день существуют 3 основных теста, которые используют для диагностики болезни Вилле- бранда: исследование антигена фактора Виллебранда (VWF:Ag), исследование активности фактора VIII (FVIII:C), исследова- ние ристоцитин-кофакторной активности (VWF:RCo). Некоторое время назад появились сведения о том, что тест коллаген- связывающей способности фактора Виллебранда (VWF:CBA) может оценить адгезивную активность фактора Виллебранда и его взаимодействие с субэндотелиальным коллагеном благодаря уникальной структуре строения. Данная методика при- менялась как альтернативный или дополнительный тест к исследованию VWF:RCo. За последние несколько лет проведены исследования, в результате которых стало известно, что при болезни Виллебранда VWF:CBA реагирует в ряде случаев бы- стрее других факторов свертывающей системы крови. Наряду с тестом VWF:CBA широкой популярностью обладает гене- тическое тестирование, которое оказывается информативным в некоторых клинических ситуациях, но далеко не всегда, поэтому роль его до конца не изучена. Ожидается, что по мере дальнейшего изучения болезни Виллебранда и собствен- но самого фактора Виллебранда произойдет очередной скачок в диагностике и лечении такого уникального явления, от- крытого в 1926 г. Эриком фон Виллебрандом.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Колосков А.В. Болезнь Виллебранда. Здоровье и образование в XXI веке. 2017;19(11):43–8.

  2. Чернова Е.В. Фактор Виллебранда. Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечни- кова. 2018;10(4):73–80. DOI: 10.17816/mechnikov201810473–80.

  3. Колосков А.В. Этиология и патогенез синдрома Виллебранда. Здоровье и образование в XXI веке. 2017;19(5):16–9.

  4. Nichols W.L., Hultin M.B., James A.H. et al. Von Willebrand dis- ease (VWD): evidence-based diagnosis and management guide- lines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Ex- pert Panel report (USA). Haemophilia. 2008;14(2):171–232. DOI: 10.1111/j.1365–2516.2007.01643.x.

  5. Sharma R., Flood V.H. Advances in the diagnosis and treatment of Von Willebrand disease. Blood. 2017;130(22):2386–91. DOI: 10.1182/ blood-2017-05-782029.

  6. Rao E.S., Ng C.J. Current approaches to diagnostic testing in von Willebrand Disease. Transfus Apher Sci. 2018;57(4):463–5. DOI: 10.1016/j.transci.2018.07.005.

  7. Rodeghiero F., Tosetto A., Abshire T. et al. ISTH/SSC bleeding as- sessment tool: a standardized questionnaire and a proposal for a new bleeding score for inherited bleeding disorders. J Thromb Haemost. 2010;8(9):2063–5. DOI: 10.1111/j.1538–7836.2010.03975.x.

  8. Elbatarny M., Mollah S., Grabell J. et al. Normal range of bleeding scores for the ISTH-BAT: adult and pediatric data from the merg- ing project. Haemophilia. 2014;20(6):831–5. DOI: 10.1111/hae.12503.

  9. Casey L.J., Tuttle A., Grabell J. et al. Generation and optimization of the self-administered pediatric bleeding questionnaire and its validation as a screening tool for von Willebrand disease. Pediatr Blood Cancer. 2017;64(10). DOI: 10.1002/pbc. 26588.

  10. Deforest M., Grabell J., Albert S. et al. Generation and optimiza- tion of the self-administered bleeding assessment tool and its validation as a screening test for von Willebrand disease. Hae- mophilia. 2015;21(5):e384–8. DOI: 10.1111/hae.12747.

  11. Колосков А.В., Чернова Е.В. Распространенность мутации гена фактора V (Лейден) и гена протромбина G20210A у женщин c болезнью Виллебранда 1-го типа. Гематология и трансфузиология. 2019;64(1):61–5. DOI: 10.35754/0234-5730-2019-64-1-61-65.

  12. 12. Fasulo M.R., Biguzzi E., Abbattista M. et al. The ISTH bleeding as- sessment tool and the risk of future bleeding. J Thromb Haemost. 2018;16(1):125–30. DOI: 10.1111/jth.13883.

13. SandersY.V., Fijnvandraat K., Boender J. et al. Bleeding spectrum in children with moderate or severe von Willebrand dis- ease: Relevance of pediatric-specific bleeding. Am J Hema- tol. 2015;90(12):1142–8. DOI: 10.1002/ajh.24195.

14. Laffan M., Brown S.A., Collins P.W. et al. The diagnosis of von Willebrand disease: a guideline from the UK Haemophilia Cen- tre Doctors’ Organization. Haemophilia. 2004;10:199–217. DOI: 10.1111/j.1365–2516.2004.00894.x

15. De Faria F.C., Henneberg R., do Nascimento A.J. et al. Von Will- ebrand Disease Lab Diagnosis. Indian J Hematol Blood Transfus. 2016;32(2):135–40. DOI: 10.1007/s12288-015-0627-x.

16. Кузник Б.И., Стуров В.Г., Левшин Н.Ю. и др. Геморрагические и тромботические заболевания и синдромы у детей и под- ростков. Новосибирск: Наука, 2018. 524 с.

17. Филиппова О.И., Колосков А.В., Столица А.А. Методы иссле- дования функциональной активности тромбоцитов (обзор литературы). Medline.ru. Российский биомедицинский журнал. 2012;13(2):493–514.

18. Сапаркина М. В., Колосков А. В., Филиппова О. И., Сто- лица А.А. Нарушение функции тромбоцитов, как причина геморрагического диатеза у женщин. Medline.ru. Российский биомедицинский журнал. 2012;13(3):841–52.

19. Favaloro E.J., Pasalic L., Curnow J. Laboratory tests used to help diagnose von Willebrand disease: an update. Pathology. 2016;48(4):303–18. DOI: 10.1016/j.pathol. 2016.03.001.

20. Колосков А. В., Филиппова О. И., Столица А. А., Бессмель- цев С.С. Антифосфолипидный синдром. Medline.ru. Россий- ский биомедицинский журнал. 2013;14(4):861–79.

21. South K., Lane D.A. ADAMTS-13 and von Willebrand factor: a dynamic duo. J Thromb Haemost. 2018;16(1):6–18. DOI: 10.1111/ jth.13898.

22. Kitchen S., Jennings I., Woods T.A. et al. Laboratory tests for mea

surement of von Willebrand factor show poor agreement among different centers: results from the United Kingdom National Ex- ternal Quality Assessment Scheme for Blood Coagulation. Semin Thromb Hemost. 2006;32(5):492–8. DOI: 10.1055/s-2006–947863.

  1. Bodo I., Eikenboom J., Montgomery R. et al. Platelet-dependent von Willebrand factor activity. Nomenclature and methodology: communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2015;13(7):1345–50. DOI: 10.1111/jth.12964.

  2. Favaloro E.J. Utility of the von Willebrand factor collagen bind- ing assay in the diagnosis of von Willebrand disease. Am J Hema- tol. 2017;92(1):114–8. DOI: 10.1002/ajh.24556.

  3. Hamilton A., Ozelo M., Leggo J. et al. Frequency of platelet type versus type 2B von Willebrand disease. An international registry- based study. J Thromb Haemost. 2011;105(3):501–8. DOI: 10.1160/ TH10-08-0523.

  4. Quiroga T., Goycoolea M., Belmont S. et al. Quantitative impact of using different criteria for the laboratory diagnosis of type 1 von Willebrand disease. J Thromb Haemost. 2014;12(8):1238–43. DOI: 10.1111/jth.12594.

  5. Favaloro E.J., Bonar R.A., Meiring M. et al. Evaluating errors in the laboratory identification of von Willebrand disease in the real world. Thromb Res. 2014;134(2):393–403. DOI: 10.1016/j. thromres.2014.05.020.

  6. Kitchen S., Jennings I., Woods T.A. et al. Laboratory tests for mea- surement of von Willebrand factor show poor agreement among different centers: results from the United Kingdom National Ex- ternal Quality Assessment Scheme for Blood Coagulation. Semin Thromb Hemost. 2006;32(5):492–8. DOI: 10.1055/s-2006–947863.

  7. Hayes T.E., Brandt J.T., Chandler W.L. et al. External peer re- view quality assurance testing in von Willebrand disease: the recent experience of the United States College of American Pa- thologists proficiency testing program. Seminn Thromb Hemost. 2006;32(5):499–504. DOI: 10.1055/s-2006–947864.

  8. StufanoF.,LawrieA.S.,LaMarcaS.etal.Atwo-centrecomparative evaluation of new automated assays for von Willebrand factor ris- tocetin cofactor activity and antigen. Haemophilia. 2014;20(1):147–53. DOI: 10.1111/hae.12264.

  9. BowyerA.E., Shepherd F., Kitchen S., Makris M. A rapid, au- tomated VWF ristocetin cofactor activity assay improves reli- ability in the diagnosis of Von Willebrand disease. Thromb Res. 2011;127(4):341–4. DOI: 10.1016/j.thromres.2010.11.029.

  10. Eikenboom J., Van Marion V., Putter H. et al. Linkage analysis in families diagnosed with type 1 von Willebrand disease in the Eu- ropean study, molecular and clinical markers for the diagnosis and management of type 1 VWD. J Thromb Haemost. 2006;4(4):774– 82. DOI: 10.1111/j.1538–7836.2006.01823.x.

  11. Budde U., Schneppenheim R., Eikenboom J. et al. Detailed von Willebrand factor multimer analysis in patients with von Wille- brand disease in the European study, molecular and clinical mark- ers for the diagnosis and management of type 1 von Willebrand disease (MCMDM-1VWD). J Thromb Haemost. 2008;6(5):762–71. DOI: 10.1111/j.1538–7836.2008.02945.x

  12. Hansen R.R., Tipnis A.A., White-Adams T.C. et al. Characteriza- tion of collagen thin films for von Willebrand factor binding and platelet adhesion. Langmuir. 2011;27(22):13648–58. DOI: 10.1021/ la2023727.

  13. Neeves K.B., Onasoga A.A., Hansen R.R. et al. Sources of variabil- ity in platelet accumulation on type 1 fibrillar collagen in micro- fluidic flow assays. PLoS One. 2013;8(1):е54680. DOI: 10.1371/jour- nal.pone.0054680.

  14. FloodV.H.,GillJ.C.,ChristophersonP.A.etal.Comparisonoftype I, type III and type VI collagen binding assays in diagnosis of von Willebrand disease. J Thromb Haemost. 2012;10(7):1425–32. DOI: 10.1111/j.1538–7836.2012.04747.x.

  15. Favaloro E.J. Von Willebrand factor collagen-binding (activity) assay in the diagnosis of von Willebrand disease: a 15-year journey. Semin Thromb Hemost. 2002;28(2):191–202. DOI: 10.1055/s-2002–27821.

  16. Flood V.H., Lederman C.A., Wren J.S. et al. Absent collagen binding in a VWF A3 domain mutant: utility of the VWF:CBA in diagnosis of VWD. J Thromb Haemost. 2010;8(6):1431–3. DOI: 10.1111/j.15387836.2010.03869.x.

  17. Flood V.H. New insights into genotype and phenotype of VWD. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2014;2014(1):531–5. DOI: 10.1182/asheducation-2014.1.531.

  18. Колосков А.В., Филиппова О.И., Лыщев А.А. и др. Частота встречаемости полиморфизмов гена фактора Виллебранда (T2385C), гена синтаксин связывающего белка STXBP5 (ASN436SER), гена синтаксина STX2 (G787A) и их влияние на уровень активности фактора Виллебранда и фактора VIII у здоровых женщин в Санкт-Петербурге. Medline.ru. Российский биомедицинский журнал. 2015;16(3):690–9.

Биография автора

Марина Юрьевна Васильева , ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Россия, 191015 Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41

Васильева Марина Юрьевна — ассистент кафедры гематологии и трансфузиологии ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова» МЗ РФ. E-mail: miss.m-vasilieva@yandex.ru.

Ключевые слова

диагностика, болезнь Виллебранда, фактор Виллебранда, фактор VIII, коллаген-связывающая способность фактора Виллебранда, ристоцетин-кофакторная активность фактора Виллебранда

Опубликован
2020-06-22