Редкий случай гиподисфибриногенемии у пациента без гематомезенхимальной дисплазии

УДК 616.151.5-007.17-053.2/.7-616-053.2

Аннотация

Резюме. Фибриноген и коллаген являются важнейшими протеинами межклеточного матрикса, оказывающие прямое влияние как на дифференцировку мезенхимальных стволовых клеток, так и на остеогенез. Кроме того, в клинической практике встречаются случаи протекания данного синдрома не в классическом виде, которые требуют более углубленного изучения звеньев патогенеза и разработки оптимальной коррекции заболевания. Нами проведен поиск литературных данных по ключевым словам в базах данных PubMed, UpToDate, BMJ. Представлен обзор современных научных данных и результаты наблюдения редкого клинического случая у пациента с гиподисфибриногенемией с проявлениями асептического некроза головок бедренных костей без гематомезенхимальной дисплазии. Заключение: В целом, в настоящее время подробно изучены различные аспекты клинико-биохимического патогенеза аномалий фибриногена, но остаются «белые пятна» в изучении тонких патогенетических механизмов на молекулярно-генетическом уровне, а именно: катаболизм белка, реакции раздельного синтеза отдельных полипептидных цепей фибриногена в разных тканях. Остается нерешенным вопрос о целесообразности применения корригирующих гемостаз препаратов таргетного действия при отсутствии у пациента выраженных тромботических и геморрагических проявлений.

Литература

1. Баркаган З.С., Момот А.П. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. М.: Ньюдиамед, 2008. 282 с.
2. Сидор Н.В., Момот А.П. Фактор XIII. Структура, функция, методы определения, роль в патологии человека. Тромбоз, гемостаз и реология. 2003;(1):10–21.
3. Undas A., Casini A. Congenital structural and functional fibrinogen disorders: a primer for internists. Pol Arch Intern Med. 2019;129(12):913–20. DOI: 10.20452/pamw.15082.
4. Noori A., Ashrafi S.J., Vaez-Ghaemi R. et al. A review of fibrin and fibrin composites for bone tissue engineering. Int J Nanomedicine. 2017;12:4937–61. DOI: 10.2147/IJN.S124671.
5. Menache D., Boivin P. Acquired factor X deficiency in a patient with primary amyloidosis. Injection of A B.S.C. fraction. Bibl Haematol. 1964;19:185–91.
6. Zhang X., Zhang C., Wang B.et al. Congenital fibrinogen disorders with repeated thrombosis. J Thromb Thrombolysis. 2019. DOI: 10.1007/s11239–019–01958-y.
7. Besser M.W., MacDonald S.G. Acquired hypofibrinogenemia: current perspectives. J Blood Med. 2016;7:217–25. DOI: 10.2147/JBM. S90693.
8. Neerman-Arbez M., de Moerloose P., Casini A. Laboratory and genetic investigation of mutations accounting for congenital fibrinogen disorders. Semin Thromb Hemost. 2016;42(4):356–65. DOI: 10.1055/s-0036–1571340.
9. Ruiz-Saez A. Occurrence of thrombosis in rare bleeding disorders. Semin Thromb Hemost. 2017;39(6):684–92. DOI: 10.1055/s-0033– 1353391.
10. Vasse M., Francois D., Van Dreden P., de Mazancourt P. Different sensitivity of von Clauss reagents for the diagnosis of dysfibrinogenemia. Eur J Haematol. 2020;104(1):70–71. DOI: 10.1111/ejh.13333.
11. Jiang L., Zhang Q., Xu W., Zhang Y. Mutation analysis of a FGG gene causing hereditary abnormal fibrinogen. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2018;35(6):812–14. DOI: 10.3760/cma.j.i ssn.1003–9406.2018.06.008.