Редкие коагулопатии у детей: на пути к созданию локального регистра

УДК 612.115

Аннотация

Резюме. Введение. Редкие коагулопатии представляют собой гетерогенную группу наследственных заболеваний, для которых характерен количественный или качественный дефицит факторов свертывания крови. Цель исследования: проана- лизировать частоту встречаемости и клинические проявления редких коагулопатий у детей, определить корреляции степени тяжести клинических проявлений с активностью дефицитного фактора. Материалы и методы. На основании анализа деперсонифицированной базы данных из общего числа визитов к врачам, специализирующимся на болезнях свертыва- ющей системы, с января 2017 г. по декабрь 2019 г. была изучена частота встречаемости редких коагулопатий. Оценивали основные локализации кровотечений и степень выраженности клинических проявлений, используя шкалу педиатриче- ского опросника кровоточивости (англ. Pediatric Bleeding Questionnaire, PBQ). Анализ корреляции между величиной PBQ и значением активности дефицитного фактора проводили с применением метода Пирсона. Результаты. За 2017–2019 гг. в ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева Минздрава России диагностировано 47 пациентов с редкими коагулопатиями: 14 паци- ентов с гипо/афибриногенемией, 21 пациент с дефицитом фактора VII, 5 пациентов с дефицитом фактора XI, 3 пациента с комбинированным дефицитом витамин К-зависимых факторов, 2 пациента с дефицитом фактора V, 1 пациент с дефи- цитом фактора X и 1 пациент с сочетанным дефицитом факторов V и VIII. Заключение. Распространенность той или иной редкой коагулопатии подвержена этническим особенностям населения и не всегда пропорциональна ожидаемой частоте. Требуется больше данных для установления местных особенностей распространения редких коагулопатий и выработки адекватных критериев диагностики.

Литература:

1. Mannucci P.M., Duga S., Peyvandi F. Recessively inherited coagu- lation disorders. Blood. 2004;104(5):1243–52. DOI: 10.1182/ blood-2004–02–0595.
2. Peyvandi F., Spreafico M. National and international registries of rare bleeding disorders. Blood Transfus. 2008;6(Suppl 2):s45– 8. DOI: 10.2450/2008.0037–08.
3. Shapiro A.D., Soucie J.M., Peyvandi F. et al. Knowledge and the- rapeutic gaps: a public health problem in the rare coagulation disorders population. Am J Prev Med. 2011;41(6 Suppl 4):S324–31. DOI: 10.1016/j.amepre.2011.09.021.
4. Peyvandi F., Palla R., Menegatti M. et al. Coagulation factor activity and clinical bleeding severity in rare bleeding disorders: results from the European Network of Rare Bleeding Disorders. J Thromb Haemost. 2012;10(4):615–21. DOI: 10.1111/j.1538–7836.2012.04653.x.
5. Dorgalaleh A., Alavi S.E.R., Tabibian S. et al. Diagnosis, cli- nical manifestations and management of rare bleeding dis- orders in Iran. Hematology. 2017;22(4):224–30. DOI: 10.1080/ 10245332.2016.1263007.
6. Bidlingmaier C., Grote V., Budde U. et al. Prospective evalua- tion of a pediatric bleeding questionnaire and the ISTH bleeding assessment tool in children and parents in routine clinical prac- tice. J Thromb Haemost. 2012;10(7):1335–41. DOI: 10.1111/j.1538– 7836.2012.04775.x.
7. Gupta S., Acharya S., Roberson C. et al. Potential of the Commu- nity Counts registry to characterize rare bleeding disorders. Hae- mophilia. 2019;25(6):1045–50. DOI: 10.1111/hae.13847.
8. Shetty S., Shelar T., Mirgal D. et al. Rare coagulation factor defi- ciencies: a countrywide screening data from India. Haemophilia. 2014;20(4):575–81. DOI: 10.1111/hae.12368.
9. Яковлева Е.В., Коняшина Н.И., Горгидзе Л.А. и др. Наследственный дефицит фактора свертывания крови V: кли- нические наблюдения. Гематология и трансфузиология. 2019;64(4):489–503. DOI: 10.35754/0234–5730–2019–64–4–489–503
10. Duga S., Salomon O. Factor XI deficiency. Semin Thromb Hemost. 2009;35(4):416–25. DOI: 10.1055/s-0029–1225764.