Актуальные вопросы применения современных технологий в диагностике и лечении болезни Гоше

УДК 616.411–006.32

Аннотация

Резюме. Болезнь Гоше является сфинголипидозом — редким наследственным заболеванием, возникающим в результате дефицита кислой β-глюкоцереброзидазы, недостаточная активность которой приводит к накоплению глюкоцереброзида в органах и тканях и нарушению их функций, что сопровождается появлением разнообразной клинической картины. Широта клинических проявлений, относительная неспецифичность симптомов, большой возрастной диапазон дебюта заболевания наряду со сниженной настороженностью врачей приводит к поздней диагностике, ошибкам интерпретации результатов физикального и лабораторно-инструментального обследования. Снижение активности глюкоцереброзидазы в периферических лейкоцитах или сухих пятнах крови позволяет верифицировать диагноз. Благодаря генетическому секвенированию нового поколения появилась возможность не только выявить тип мутации, но также идентифицировать генетические модификаторы заболевания. Ключевой аспект лечения болезни Гоше заключается в применении фермен- тозаместительной терапии (ФЗТ). Наиболее изученным и широко используемым препаратом ФЗТ является имиглюцераза. Коррекция лечения и оценка его эффективности проводится с учетом достижения индивидуальных терапевтических целей.

Для цитирования: Гасанов М.З., Терентьев В.П., Кудлай Д.А., Комарцева Е.Ю., Борозинец А.Ю. Актуальные вопросы применения современных технологий в диагностике и лечении болезни Гоше. Тромбоз, гемостаз и реология. 2022;(4):10–21.

Литература

1. Верткин А.Л., Евсюкова М.В. Орфанные заболевания в амбулаторной терапевтической практике. Терапия. 2022;8(6):54– 63. DOI: 10.18565/therapy.2022.6.54–63.
2. Gaucher P.C.E. De l’épithélioma primitif de la râte: hypertrophie idiopathique de la râte sans leucémie. Paris: Academic Thesis, 1882. 31 p. Available at: https://archive.org/details/b30577792. [Accessed: 19.07.2022].
3. Nalysnyk L., Rotella P., Simeone J. C. et al. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology. 2017;22(2):65–73. DOI: 10.1080/10245332.2016.1240391.
4. Stirnemann J., Vigan M., Hamroun D. et al. The French Gaucher’s disease registry: clinical characteristics, complications and treatment of 562 patients. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:77. DOI: 10.1186/1750–1172–7–77.
5. Пономарев Р.В. Динамика лабораторных показателей, отражающих функциональную активность макрофагальной системы, у пациентов с болезнью Гоше I типа на фоне патогенетической терапии: Автореф. дис...канд. мед. наук. М., 2020. 24 с.
6. Лукина Е.А. Болезнь Гоше. 10 лет спустя. М.: ООО «Практическая медицина». 2021. 56 с.
7. Dumitrascu D.L. Gaucher disease: an update. Med Pharm Rep. 2021;94(Suppl No 1): S54–S56. DOI: 10.15386/mpr-2231.
8. Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a «simple» disorder. Mol Genet Metab. 2004;83(1–2):6–15. DOI: 10.1016/j. ymgme.2004.08.015.
9. Hughes D., Sidransky E. Gaucher disease. UpToDate. 2022. Available at: https://www.uptodate.com/contents/gaucher-disease. [Accessed: 19.07.2022].
10. Белогурова М.Б., Диникина Ю.В., Кудлай Д.А., Борозинец А.Ю. Болезнь Гоше у детей: что изменилось в XXI веке. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2019;6(4):19–24. DOI:10.21682/2311–1267–2019–6–4–19–24.
11. Grabowski G., Zimran A., Ida H. Gaucher disease types 1 and 3: phenotypic characterization of large populations from the ICGG Gaucher Registry. Am J Hematol. 2015;90 Supp 1: S12–8. DOI: 10.1002/ajh.24063.
12. Gupta N., Oppenheim I., Kauvar E. et al. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis. 2011;46(1):75–84. DOI: 10.1016/j.bcmd.2010.08.012.
13. Grabowski G. A., Antommaria A. H.M., Kolodny E. H., MistryP.K.Gaucher disease: basic and translational science needs for more complete therapy and management. Mol Genet Metab. 2021;132(2):59–75. DOI: 10.1016/j.ymgme.2020.12.291.
14. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше у взрослых. M.: Национальное гематологическое общество, 2018. 17 c. Режим доступа: https://npngo.ru/uploads/ media_document/285/64c25625-c06b-498c-a607-ce6a9006efe0. pdf. [Дата обращения: 19.07.2022].
15. Özdemir G. N., Gündüz E. Gaucher disease for hematologists. Turk J Haematol. 2022;39(2):136–9. DOI: 10.4274/tjh.galenos.2021.2021.0683.
16. Nagral A. Gaucher disease. J Clin Exp Hepatol. 2014;4(1):37–50. DOI: 10.1016/j.jceh.2014.02.005.
17. Adar T., Ilan Y., Elstein D., Zimran A. Liver involvement in Gaucher disease — review and clinical approach. Blood Cells Mol Dis. 2018;68:66–73. DOI: 10.1016/j.bcmd.2016.10.001.
18. Carubbi F., Cappellini M.D., Fargion S. et al. Liver involvement in Gaucher disease: a practical review for the hepatologist and the gastroenterologist. Dig Liver Dis. 2020;52(4):368–73. DOI: 10.1016/j. dld.2020.01.004.
19. Hughes D., Mikosch P., Belmatoug N. et al. Gaucher disease in bone: from pathophysiology to practice. J Bone Miner Res. 2019;34(6):996–1013. DOI: 10.1002/jbmr.3734.
20. Пономарев Р.В., Лукина Е.А. Болезнь Гоше: достижения и перспективы. Терапевтический архив. 2021;93(7):830–6. DOI: 10.2 6442/00403660.2021.7.200912.
21. Schiffmann R., Sevigny J., Rolfs A. et al. The definition of neuronopathic Gaucher disease. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1056– 9. DOI: 10.1002/jimd.12235.
22. Do J., McKinney C., Sharma P. et al. Glucocerebrosidase and its relevance to Parkinson disease. Mol Neurodegener. 2019;14(1):36. DOI: 10.1186/s13024–019–0336–2.
23. Lal T.R, Sidransky E. The spectrum of neurological manifestations associated with Gaucher disease. Diseases. 2017;5(1):10. DOI: 10.3390/diseases5010010.
24. Волощук И. Н., Баринова И. В., Андреева Е. Н. и др. Перинатальный летальный вариант болезни Гоше. Описание наблюдения. Архив патологии. 2021;83(4):56–60. DOI: 10.17116/ patol20218304156.
25. Nguyen Y., Stirnemann J., Belmatoug N. Gaucher disease: A review. Rev Med Interne. 2019;40(5):313–22. [Article in French]. DOI: 10.1016/j.revmed.2018.11.012.
26. TantawyА.А.G.,AdlyA.A.М.,MadkourS.S.,SalahEl-DinN.Y.Pulmonary manifestations in young Gaucher disease patients: phenotype-genotype correlation and radiological findings. Pediatr Pulmonol. 2020;55(2):441–8. DOI: 10.1002/ppul.24544.
27. Клинические рекомендации. Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше). М., 2021. 44 с. Режим доступа: https://www. pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikhrekomendatsiy/Болезнь Гоше_1.06.2021.pdf. [Дата обращения: 19.07.2022].
28. Arends M., van Dussen L., Biegstraaten M., Hollak C.E. Malignancies and monoclonal gammopathy in Gaucher disease; a systematic review of the literature. Br J Haematol. 2013;161(6):832–42. DOI: 10.1111/bjh.12335.
29. Stirnemann J., Belmatoug N., Camou F. et al. A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. Int J Mol Sci. 2017;18(2):441. DOI: 10.3390/ijms18020441.
30. Pandey M., Grabowski G. Immunological cells and functions in Gaucher disease. Crit Rev Oncog. 2014;18(3):197–220. DOI: 10.1615/ critrevoncog.2013004503.
31. Мовсисян Г.Б. Оптимизация оказания медицинской помощи детям с болезнью Гоше в Российской Федерации: Автореф. дис... канд. мед. наук. М., 2018. 24 с.
32. Chen Y., Sud N., Hettinghouse A., Liu C.-J. Molecular regulations and therapeutic targets of Gaucher disease. Cytokine Growth Factor Rev. 2018;41:65–74. DOI: 10.1016/j.cytogfr.2018.04.003.
33. Mistry P.K., Liu J., Yang M. et al. Glucocerebrosidase gene-deficient mouse recapitulates Gaucher disease displaying cellular and molecular dysregulation beyond the macrophage. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010;107(45):19473–8. DOI: 10.1073/pnas.1003308107.
34. Davidson B.A., Hassan S., Garcia E.J. et al. Exploring genetic modifiers of Gaucher disease: The next horizon. Hum Mutat. 2018;39(12):1739–51. DOI: 10.1002/humu.23611.
35. Pawliński Ł., Tobór E., Suski M. et al. Proteomic biomarkers in Gaucher disease. J Clin Pathol. 2021;74(1):25–9. DOI: 10.1136/jclinpath-2020–206580.
36. Horowitz M., Elstein D., Zimran A., Goker-Alpan О. New directions in Gaucher disease. Hum Mutat. 2016;37(11):1121–36. DOI: 10.1002/ humu.23056.
37. Liu Y., Cui X., Hu B. et al. Upregulated expression of CAP1 is associated with tumor migration and metastasis in hepatocellular carcinoma. Pathol Res Pract. 2014;210(3):169–75. DOI: 10.1016/j. prp.2013.11.011.
38. Nolasco J.G., Nolasco L.H., Da Q. et al. Complement component C3 binds to the A3 domain of von Willebrand factor. TH Open. 2018;2(3):e338-е345. DOI: 10.1055/s-0038–1672189.
39. Мовсисян Г.Б., Сурков А.Н., Намазова-Баранова Л.С., Савостьянов К.В. Особенности диагностики болезни Гоше у детей в Российской Федерации. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2020;7(2):42–53. DOI: 10.21682/2311–1267– 2020–7–2–42–53.
40. Biegstraaten M., Cox T.M., Belmatoug N. et al. Management goals for type 1 Gaucher disease: An expert consensus document from the European working group on Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis. 2018;68:203–8. DOI: 10.1016/j.bcmd.2016.10.008.
41. Решение Совета Евразийской экономической комиссии No 89 от 03.11.2016 «Об утверждении Правил проведения исследований биологических лекарственных средств Евразийского экономического союза». Астана, 2016. 714 с. Режим доступа: http://docs.cntd.ru/document/456026116. [Дата обращения: 19.07.2022].
42. Вассарайс Р.А., Чащинова Д.В., Шамонов Н.А. и др. Современные подходы к обеспечению вирусной безопасности лекарственных препаратов, произведенных по технологии рекомбинантной ДНК в клетках млекопитающих. В кн.: Биотехнология: состояние и перспективы развития: тезисы докладов международного конгресса. M., 2019. 288–9.
43. Дегтерев М.Б., Смолов М.А., Вишневский А.Ю., Шукуров Р.Р. Физико-химическая характеризация имиглюцеразы биоаналогичного и референтного препарата масс-спектрометрическими методами. В кн.: Биотехнология: состояние и перспективы развития: тезисы докладов международного конгресса. M., 2019. 302–3.
44. Фитилёв С.Б., Возжаев А.В., Шкребнева И.И. и др. Результаты открытого рандомизированного сравнительного перекрестного клинического исследования I фазы по оценке безопасности и фармакокинетики препарата Глуразим® (имиглюцераза) в сравнении с референтным препаратом у здоровых добровольцев. Онкогематология. 2019;14(4):73–83. DOI: 10.17650/1818–8346–2019–14–4–73–83.
45. Сысоева Е. П., Пономарев Р. В., Лукина К. А. и др. Оценка эффективности и безопасности биоаналогичного препарата Глуразим (имиглюцераза) у больных болезнью Гоше I типа. Гематология и трансфузиология. 2020;65(1):8–23. DOI: 10.35754/0234–5730–2020–65–1–8–23.
46. Cox T.M., Amato D., Hollak C.E. et al. Evaluation of miglustat as maintenance therapy after enzyme therapy in adults with stable type 1 Gaucher disease: a prospective, open-label non-inferiority study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:102. DOI: 10.1186/1750– 1172–7–102.
47. Chavananon S., Sripornsawan P., Songthawee N., Chotsampancharoen T. Successful treatment of Gaucher disease with matched sibling hematopoietic stem cell transplantation: a case report and literature review. J Pediatr Hematol Oncol. 2021;43(8):e1153-e1155. DOI: 10.1097/MPH.0000000000002129.
48. Ringdén O., Groth C.G., Erikson A. et al. Ten years’ experience of bone marrow transplantation for Gaucher disease. Transplantation. 1995;59:864–70.
49. Sam R., Ryan E., Daykin E., Sidransky E. Current and emerging pharmacotherapy for Gaucher disease in pediatric populations. Expert Opin Pharmacother. 2021;22(11):1489–1503. DOI: 10.1080/14656566.2021.1902989.
50. Enquist I.B., Nilsson E., Ooka A. et al. Effective cell and gene therapy in a murine model of Gaucher disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006;103(37):13819–24. DOI: 10.1073/pnas.0606016103.
51. Desnick R.J. Enzyme replacement and enhancement therapies for lysosomal diseases. J Inherit Metab Dis. 2004;27(3):385–410. DOI: 10.1023/B: BOLI.0000031101.12838.c6.