Наследcтвенный сочетанный дефицит факторов свертывания крови V и VIII

УДК 616.151.514:616-005

  • Елена Владимировна Яковлева ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Россия, 125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4 https://orcid.org/0000-0002-6991-7437
  • Надежда Ивановна Зозуля https://orcid.org/0000-0001-7074-0926
Ключевые слова: наследственные коагулопатии, наследcтвенный сочетанный дефицит факторов V и VIII свертывания крови, геморрагический синдром

Аннотация

Резюме. Наследственный сочетанный дефицит факторов свертывания крови V (FV) и VIII (FVIII) является редкой наслед- ственной коагулопатией. Недостаточность публикаций об этом заболевании в Российской Федерации создает препятствие оказанию помощи таким больным. В большинстве случаев диагностика наследственного сочетанного дефицита FV и FVIII и назначение необходимой терапии являются запоздалыми, что ухудшает прогноз заболевания и качество жизни больных. В обзоре представлены данные о распространенности, этиопатогенезе, наследовании, клинических проявлениях и лечении наследcтвенного сочетанного дефицита FV и FVIII.

Для цитирования: Яковлева Е.В., Зозуля Н.И. Наследcтвенный сочетанный дефицит факторов свертывания крови V и VIII. Тромбоз, гемостаз и реология. 2023;(4):4–10.

Литература

  1. Oeri J., Matter M., Isenschmid H. et al. Congenital factor V deficiency (parahemophilia) with true hemophilia in two brothers. Bibl Paediatr. 1954;58:575–88. (In German).
  2. Seligsohn U., Zivelin A., Zwang E. Combined factor V and factor VIII deficiency among non-Ashkenazi Jews. N Engl J Med. 1982;307(19):1191–5. DOI: 10.1056/NEJM198211043071907.
  3. Peyvandi F., Tuddenham E.G., Akhtari A.M. et al. Bleeding symptoms in 27 Iranian patients with the combined deficiency of factor V and factor VIII. Br J Haematol. 1998;100(4):773–6. DOI: 10.1046/j. 1365-2141.1998.00620.x.
  4. Mansouritorgabeh H., Rezaieyazdi Z., Pourfathollah A.A. et al. Haemorrhagic symptoms in patients with combined factors V and VIII deficiency in north-eastern Iran. Haemophilia. 2004;10(3):271– 5. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2004.00890.x.
  5. Shetty S., Shelar T., Mirgal D. et al. Rare coagulation factor deficiencies: a countrywide screening data from India. Haemophilia. 2014;20(4):575–81. DOI: 10.1111/hae.12368.
  6. Palla R., Peyvandi F., Shapiro A.D. Rare bleeding disorders: diagnosis and treatment. Blood. 2015;125(13):2052–61. DOI: 10.1182/ blood-2014-08-532820.
  7. Naderi M., Tabibian S., Alizadeh S. et al. Congenital factor V deficiency: comparison of the severity of clinical presentations among patients with rare bleeding disorders: a United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organization guideline on behalf of the British Committee for Standards in Haematology. Acta Haematol. 2015;133(2):148–54. DOI: 10.1159/000363598.
  8. Mumford A.D., Ackroyd S., Alikhan R. et al.; BCSH Committee. Guideline for the diagnosis and management of the rare coagulation disorders. Br J Haematol. 2014;167(3):304–26. DOI: 10.1111/ bjh.13058.
  9. Zheng C., Zhang B. Combined deficiency of coagulation factors V and VIII: an update. Semin Thromb Hemost. 2013;39(6):613–20. DOI: 10.1055/s-0033-1349223.
  10. Spreafico M., Peyvandi F. Combined FV and FVIII deficiency. Haemophilia. 2008;14(6):1201–8. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2008.01845.x.
  11. Childers K. C., Peters S. C., Spiegel P. C. Structural insights into blood coagulation factor VIII: procoagulant complexes, membrane binding, and antibody inhibition. J Thromb Haemost. 2022;20(9):1957–70. DOI: 10.1111/jth.15793.
  12. Zhang B., Ginsburg D. Familial multiple coagulation factor deficiencies: new biologic insight from rare genetic bleeding disorders. J Thromb Haemost. 2004;2(9):1564–72. DOI: 10.1111/j.1538-7 836.2004.00857.x.
  13. Mann K.G., Kalafatis M. Factor V: a combination of Dr Jekyll and Mr Hyde. Blood. 2003;101(1):20–30. DOI: 10.1182/blood-2002-01-0290. 14. Vos H.L. Inherited defects of coagulation Factor V: the thrombotic side. J Thromb Haemost. 2006;4(1):35–40. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2005.01572.x.
  14. Gitschier J., Wood W.I., Goralka T.M. et al. Characterization of the human factor VIII gene. Nature. 1984;312(5992):326–30. DOI: 10.1038/312326a0.
  15. Cripe L. D., Moore K. D., Kane W. H. Structure of the gene for human coagulation factor V. Biochemistry. 1992;31(15):3777–85. DOI: 10.1021/bi00130a007.
  16. Nichols W.C., Seligsohn U., Zivelin A. et al. Linkage of combined factors V and VIII deficiency to chromosome 18q by homozygosity mapping. J Clin Invest. 1997;99(4):596–601. DOI: 10.1172/JCI119201.
  17. Nichols W.C., Seligsohn U., Zivelin A. et al. Mutations in the ER–Golgi intermediate compartment protein ERGIC-53 cause combined deficiency of coagulation factors V and VIII. Cell. 1998;93(1):61–70. DOI: 10.1016/s0092-8674(00)81146-0.
  18. Zhang B., Cunningham M.A., Nichols W.C. et al. Bleeding due to disruption of a cargo-specific ER-to-Golgi transport complex. Nat Genet. 2003;34(2):220–5. DOI: 10.1038/ng1153.
  19. Khoriaty R., Vasievich M.P., Ginsburg D. The COPII pathway and hematologic disease. Blood. 2012;120(1):31–8. DOI: 10.1182/blood-2012-01-292086.
  20. Zhang B. Recent developments in the understanding of the combined deficiency of FV and FVIII. Br J Haematol. 2009;145(1):15–23. DOI: 10.1111/j.1365-2141.2008.07559.x.
  21. Viswabandya A., Baidya S., Nair S.C. et al. Clinical manifestations of combined factor V and VIII deficiency: a series of 37 cases from a single center in India. Am J Hematol. 2010;85(7):538–9. DOI: 10.1002/ajh.21741.
  22. Spiliopoulos D., Kadir R.A. Congenital factor V and VIII deficiency in women: a systematic review of literature and report of two new cases. Blood Coagul Fibrinolysis. 2016;27(3):237–41. DOI: 10.1097/ MBC.0000000000000407.
  23. Bolton-Maggs P.H., Perry D.J., Chalmers E.A. et al. The rare coagulation disorders — review with guidelines for management from the United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organisation. Haemophilia. 2004;10(5):593–628. DOI: 10.1111/j.1365-2516.200 4.00944.x.
  24. Zhang B., Spreafico M., Zheng C. et al. Genotype-phenotype correlation in combined deficiency of factor V and factor VIII. Blood. 2008;111(12):5592–600. DOI: 10.1182/blood-2007-10-113951.
  25. Nyfeler B., Kamiya Y., Boehlen F. et al. Deletion of 3 residues from the C-terminus of MCFD2 affects binding to ERGIC-53 and causes combined factor V and factor VIII deficiency. Blood. 2008;111(3):1299–301. DOI: 10.1182/blood-2007-09-112854.
  26. Peyvandi F., Palla R., Menegatti M. et al.; European Network of Rare Bleeding Disorders Group. Coagulation factor activity and clinical bleeding severity in rare bleeding disorders: results from the European Network of Rare Bleeding Disorders. J Thromb Haemost. 2012;10(4):615–21. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2012.04653.x.
  27. Garcia V.V., Silva I.A., Borrasca A.L. Response of factor VIII/von Willebrand factor to intranasal DDAVP in healthy subjects and mild haemophiliacs (with observations in patients with combined deficiency of factors V and VIII). Thromb Haemost. 1982;48(1):91–3.
  28. Guglielmone H., Minoldo S., Jarchum G. Response to the DDAVP test in a patient with combined deficiency of factor V and factor VIII. Haemophilia. 2009;15(3):838–9. DOI: 10.1111/j.1365-2516. 2009.02011.x.
  29. Rosenberg J.S., Beeler D.L., Rosenberg R.D. Activation of human prothrombin by highly purified human factors V and X-a in presence of human antithrombin. J Biol Chem. 1975;250(5):1607–17.
  30. Dahlbäck B. Human coagluation factor V purification and thrombin-catalyzed activation. J Clin Invest. 1980;66(3):583–91. DOI: 10.1172/JCI109890.
  31. Bulato C., Novembrino C., Anzoletti M.B. et al. “In vitro” correction of the severe factor V deficiency-related coagulopathy by a novel plasma-derived factor V concentrate. Haemophilia. 2018;24(4):648–56. DOI: 10.1111/hae.13465.
  32. Яковлева Е.В., Ефимов И.В., Костин А.И. и др. Диагностика и выбор тактики гемостатической терапии при хирургических вмешательствах у больной с сочетанным дефицитом факторов свертывания крови V и VIII. Гематология и трансфузиология. 2021;66(1):79–87. DOI: 10.35754/0234-5730-2021-66-1-79-87.
  33. Yakovleva Е., Gorgidze L., Konyashina N. et al. Use of cryoprecipitate in treatment of inherited factor V deficiency and inherited combined factor V and factor VIII deficiency. Haemophilia. 2020;26(S2):149. DOI: 10.1111/hae.13911.
  34. Di Marzio I., Iuliani O., Malizia R. et al. Successful use of recombinant FVIIa in combined factor V and FVIII deficiency with surgical bleeding resistant to substitutive treatment. A case report. Haemophilia. 2011;17(1):160–1. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2010.02368.x.
  35. Lechner D., Eichinger S., Wanivenhaus A., Kyrle P.A. Peri-interventional control of haemostasis in a patient with combined coagulation factor Vand factor VIII-deficiency and anaphylaxis to fresh frozen plasma — a rare indication for recombinant factor VIIa. Haemophilia. 2010;16(4):704–5. DOI: 10.1111/j.1365-251 6.2010.02240.x.
  36. Buckner T.W., Nielsen B.I., Key N.S., Ma A. Factor VIII inhibitory antibody in a patient with combined factor V/factor VIII deficiency. Haemophilia. 2015;21(1): e77-e80. DOI: 10.1111/hae.12557.
  37. Chediak J., Ashenhurst J. B., Garlick I., Desser R. K. Successful management of bleeding in a patient with factor V inhibitor by platelet transfusions. Blood. 1980;56(5):835–41.
  38. Яковлева Е.В., Коняшина Н.И., Горгидзе Л.А. и др. Наследственный дефицит фактора свертывания крови V: клинические наблюдения. Гематология и трансфузиология. 2019;64(4):489–503. DOI: 10.35754/0234-5730-2019-64-4489-503.
  39. Oukkache B., El Graoui O., Zafad S. Combined factor V and VIII deficiency and pregnancy. Int J Hematol. 2012;96(6):786–8. DOI: 10.1007/s12185-012-1201-z.
  40. Fogarty H., Doyle M.M., Campbell R. et al. Management of combined factor V and factor VIII deficiency in pregnancy. J Obstet Gynaecol. 2019;39(2):271–2. DOI: 10.1080/01443615.2018.1448766.
  41. Horn R. NIPT and the concerns regarding ‘routinisation’. Eur J Hum Genet. 2022;30(6):637–8. DOI: 10.1038/s41431-022-01053-6. 43. Alyafee Y., Al Tuwaijri A., Umair M. et al. Non-invasive prenatal testing for autosomal recessive disorders: a new promising approach. Front Genet. 2022;13:1047474. DOI: 10.3389/fgene.2022.1047474.
  42. Andrew M., Paes B., Milner R. et al. Development of the human coagulation system in the full-term infant. Blood. 1987;70(1):165–72.
  43. Mitsiakos G., Katsaras G.N., PouliakisA et al. Neonatal haemostatic parameters in correlation to gestational age and birth weight. Int J Lab Hematol. 2022;44(5):952–8. DOI: 10.1111/ijlh.13932.

Биографии авторов

Елена Владимировна Яковлева , ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Россия, 125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4

Яковлева Елена Владимировна — к. м. н., научный сотрудник, врач-гематолог клинико-диагностического отделения гематологии и нарушений гемостаза ФГБУ НМИЦ гемато- логии Минздрава России. E-mail: hemophilia2012@mail.ru. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6991-7437.

Надежда Ивановна Зозуля

Зозуля Надежда Ивановна — д. м. н., зав. клинико-диагностиче- ским отделением гематологии и нарушений гемостаза ФГБУ НМИЦ гематологии Минздрава России. ORCID: https://orcid. org/0000-0001-7074-0926.

Ключевые слова

наследственные коагулопатии, наследcтвенный сочетанный дефицит факторов V и VIII свертывания крови, геморрагический синдром

Опубликован
2024-03-28