Распространенность полиморфизма протромбогенных генов системы гемостаза в популяции ненцев ненецкого автономного округа

УДК УДК 616.1-02:616.054/470.111

Аннотация

Устойчивость коренных народов Севера к меняющимся условиям среды во многом зависит от состояния их генофондов и генетической предрасположенности к заболеваниям, в том числе сердечно-сосудистым. Объектом нашего исследования стала популяция ненцев — коренное население Ненецкого автономного округа (НАО), ведущее оседлый или полукочевой образ жизни; возраст изучаемой выборки (n = 210) составил 42 [30; 51] года.

По полученным нами данным, популяция коренного этноса «генетически» более здорова, чем представители европейской выборки в отношении сердечно-сосудистой патологии. Анализ мультигенного носительства протромбогенных аллельных вариантов генов выявил, что ненцы значительно реже являются носителями сразу 3 таких полиморфизмов. Также в отличие от этнических русских, в выборке ненцев отсутствовали носители 4 протромбогенных вариантов генов.

Среди аллельных вариантов изученных генов в выборке коренного этноса НАО преобладает так называемый «дикий тип». С развитием сердечно-сосудистых заболеваний в данной выборке статистически значимо связано носительство аллелей 1691A гена F5 и 1565 °C гена ITGB3, которые повышают риск развития патологии в 14 и в 2 раза, соответственно.

Одной из генетических особенностей выборки ненцев стал значительный процент (32%) носительства варианта гена PAI-1 4G/4G. Данный полиморфизм связан с более активным синтезом ингибитора активатора плазминогена. Функцией PAI-1 является ограничение лизиса тромба в месте повреждения сосуда, что препятствует бесконтрольному распространению активации фибринолитической системы и кровотечению. В суровых условиях Крайнего Севера и образа жизни, связанного с повышенным риском травматизма, остановка кровотечения является жизненно важным фактором. В связи с этим данный полиморфизм так распространился в популяции коренного этноса, в отличие от выборки этнических русских.