Гены системы гемокоагуляции при определении рисков острых сосудистых событий при сердечно-сосудистых заболеваниях

УДК 616.151.55

  • Анна Викторовна Цепокина ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», Кемерово, Россия
  • А. В. Понасенко ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», Кемерово, Россия
Ключевые слова: полиморфизм, ген, свертывающая система крови, тромбозы, заболевания сердечнососудистой системы

Аннотация

В обзоре представлены обобщенные данные имеющихся публикаций по проблеме вклада факторов гемокоагуляции в развитие венозных, артериальных тромбозов, а также острых сосудистых событий. Представлены основные факторы (II, V, VII, XIII) свертывающей системы крови, тромбоцитарный агрегационный фактор интегрин β-3 (ITGB3) и структурный состав генов, которые кодируют эти белки. Обсуждается взаимосвязь наиболее изученных полиморфизмов генов системы коагуляции (FII, FV, FVII, FXIII) с сердечно-сосудистыми заболеваниями в различных этнических популяциях.

Биографии авторов

Анна Викторовна Цепокина , ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», Кемерово, Россия

Цепокина Анна Викторовна — м. н. с. лаборатории геномной медицины ФГБНУ НИИ КПССЗ.

Адрес: 650002, Россия, Кемеровская область, Кемерово, Сосновый бульвар, д. 6.

Е-mail: annacepokina@mail.ru

А. В. Понасенко , ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», Кемерово, Россия

А. В. Понасенко - ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», Кемерово, Россия

Литература

  1. Суханов В. А., Идов Э. М., Михайлов А. В. Антикоагулянтная терапия в раннем послеоперационном периоде после замены клапанов сердца механическими протезами // Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия. — 2008. — Т. 1, № 5. — С. 62–64.
  2. Радзевич А. Э., Аркадьева Г. В., Чиликина Н. В. Клинико-гемодинамические результаты после протезирования митрального клапана сердца, коррекция гемостаза антикоагулянтами // Вестник РУДН. Серия: Медицина. — 2010. — № 1. — С. 59–63.
  3. Endler G., Mannhalter C. Polymorphisms in coagulation factor genes and their impact on arterial and venous thrombosis // Clin. Chim. Acta. — 2003. — Vol. 330, № 1. — P. 31–55.
  4. Zaman A. G., Helft G., Worthley S. G., Badimon J. J. The role of plaque rupture and thrombosis in coronary artery disease // Atherosclerosis. — 2000. — Vol. 149, № 2. — P. 251–266.
  5. Morgan N. G., Leete P., Foulis A. K., Richardson S. J. The hemostatic system as a regulator of inflammation in atherosclerosis // IUBMB Life. — 2014. — Vol. 66, № 11. — P. 735–744.
  6. Franco R. F., Reitsma P. H. Gene polymorphisms of the haemostatic system and the risk of arterial thrombotic disease // Br. J. Hematol. — 2001. — Vol. 115, № 3. — P. 491–506.
  7. Maitland-van der Zee A. H., Peters B. J., Lynch A. I. et al. The effect of nine common polymorphisms in coagulation factor genes (F2, F5, F7, F12 and F13) on the effectiveness of statins: the GenHAT study // Pharmacogenetics and Genomics. — 2009. — Vol. 19, № 5. — P. 338–344.
  8. Marin F., Corral J., Roldan v. et al. Factor XIII Val34Leu polymorphism modulates the prothrombotic and inflammatory state associated with atrial fibrillation // J. Mol. Cell. Cardiol. — 2004. — Vol. 37. — P. 699–704.
  9. Wang G., Zou Z., Ji X. et al. Factor XIII-A Val34Leu polymorphism might be associated with myocardial infarction risk: an updated meta-analysis // Int. J. Clin. Exp. Med. — 2014. — Vol. 7. — P. 5547–5552.
  10. Ariеns R. A., Lai T. S., Weisel J. W. et al. Role of factor XIII in fibrin clot formation and effects of genetic polymorphisms // Blood. — 2002. — Vol. 100. — P. 743–754.
  11. Renner W., Köppel H., Hoffmann C. et al. Prothrombin G20210A, factor V Leiden, and factor XIII Val34Leu: common mutations of blood coagulation factors and deep vein thrombosis in Austria // Thromb. Res. — 2000. — Vol. 99, № 1. — P. 35–39.
  12. Страмбовская Н. Н., Морозова И. Ю. Случай острого нарушения мозгового кровообращения на фоне первичной тромбофилии в период беременности // Ежеквартальный научно-практический журнал. — 2012. — № 4. — С. 36–39.
  13. Reiner A. P., Heckbert S. R., Vos H. L. et al. Genetic variants of coagulation factor XIII, postmenopausal estrogen therapy, and risk of nonfatal myocardial infarction // Blood. — 2003. — Vol. 102, № 1. — P. 25–30.
  14. Undas A., Sydor W. J., Brummel K. et al. Aspirin alters сardioprotective effects of the factor XIII Val34Leu polymorphism // Circulation. — 2003. — Vol. 107, № 1. — P. 17–20.
  15. Mannila M. N., Eriksson P., Ericsson C. G. et al. Epistatic and pleiotropic effects of polymorphisms in the fibrinogen and coagulation factor XIII genes on plasma fibrinogen concentration, fibrin gel structure and risk of myocardial infarction // Thromb. Haemost. — 2006. — Vol. 95, № 3. — P. 420–427.
  16. Jin G., Feng B., Chen P. et al. Coagulation Factor XIII-A Val34Leu polymorphism and the risk of coronary artery disease and myocardial infarction in a Chinese han population // Clin. Appl. Thromb. Hemost. — 2011. — Vol. 17, № 2. — P. 208–213.
  17. Cho K. H., Kim B. C., Kim M. K., Shin B. A. No association of factor XIII Val34Leu polymorphism with primary intracerebral hemorrhage and healthy controls in Korean population // J. Korean Med. Sci. — 2002. — Vol. 17, № 2. — P. 249–253.
  18. Catto A. J., Kohler H. P., Bannan S. Factor XIII Val34Leu: а novel association with primary intracerebral hemorrhage // Stroke. — 1998. — Vol. 29, № 4. — P. 813–816.
  19. Renner W., Brodmann M., Pabst E. et al. The V34L polymorphism of factor XIII and peripheral arterial disease // Int. Angiol. — 2002. — Vol. 21, № 1. — P. 53–57.
  20. MacCallum P., Bowles L., Keeling D. Diagnosis and management of heritable thrombophilias // BMJ. — 2014. — Vol. 349, № 7967. — g4387.
  21. Foka Z. J., Lambropoulos A. F., Saravelos H. Factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations, but not methylenetetrahydrofolate reductase C677T, are associated with recurrent miscarriages // Hum. Reprod. — 2000. — Vol. 15, № 2. — P. 458–462.
  22. Linden M. D., Schneider M., Erber W. N. Factor V Leiden and cardiopulmonary bypass: investigation of haemostatic parameters and the effect of aprotinin using an ex vivo model // Perfusion. — 2001. — Vol. 16, № 6. — P. 476–484.
  23. Lalouschek W., Schillinger M., Hsieh K. et al. Matched case-control study on factor V Leiden and the prothrombin G20210A mutation in patients with ischemic stroke/transient ischemic attack up to the age of 60 years // Stroke. — 2005. — Vol. 36, № 7. — P. 1405–1409.
  24. Шаманова М. Б., Гоголевская И. К., Лебедева Е. Г., Курцер М. А. Роль мутаций в генах FII, FV и MTHFR у пациенток с привычным невынашиванием // Проблемы репродукции. — 2009. — Т. 15, № 1. — С. 104–107.
  25. Kenet G., Sadetzki S., Murad H. et al. Factor V Leiden and antiphospholipid antibodies are significant risk factors for ischemic stroke in children // Stroke. — 2000. — Vol. 31, № 6. — P. 1283–1288.
  26. Auro K., Alanne M., Kristiansson K. et al. Combined effects of thrombosis pathway gene variants predict cardiovascular events // PLoS Genetics. — 2007. — Vol. 3, № 7. — e120 (doi: 10/1371journal/pgen.0030120).
  27. Redondo M., Watzke H. H., Stucki B. et al. Coagulation factors II, V, VII, and X, prothrombin gene 20210G→A transition, and factor V Leiden in coronary artery disease: high factor V clotting activity is an independent risk factor for myocardial infarction // Arterioscler. Thromb. Vasс. Biol. — 1999. — Vol. 19. — P. 1020–1025.
  28. Iacoviello L., Di Castelnuovo A., de Knijff P. et al. Polymorphisms in the coagulation factor VII gene and the risk of myocardial infarction // N. Engl. J. Med. — 1998. — Vol. 338, № 2. — P. 79–85.
  29. Ken‐Dror G., Drenos F., Humphries S. E. et al. Haplotype and genotype effects of the F7 gene on circulating factor VII, coagulation activation markers and incident coronary heart disease in UK men // J. Thromb. Haemost. — 2010. — Vol. 8, № 11. — P. 2394–2403.
  30. Lindman A. S., Pedersen J. I., Arnesen H. et al. Coagulation factor VII, R353Q polymorphism, and serum cholinecontaining phospholipids in males at high risk for coronary heart disease // Thromb. Res. — 2004. — Vol. 113, № 1. — P. 57–65.
  31. Wu A. H., Tsongalis G. J. Correlation of polymorphisms to coagulation and biochemical risk factors for cardiovascular diseases // Am. J. Cardiol. — 2001. — Vol. 87, № 12. — P. 1361–1366.
  32. Butt C., Zheng H., Randell E. et al. Combined carrier status of prothrombin 20210A and factor XIII-A Leu34 alleles as a strong risk factor for myocardial infarction: evidence of a gene-gene interaction // Blood. — 2003. — Vol. 101, № 8. — P. 3037–3041.
  33. Girelli D., Russo C., Ferraresi P. et al. Polymorphisms in the factor VII gene and the risk of myocardial infarction in patients with coronary artery disease // N. Engl. J. Med. — 2000. — Vol. 343, № 11. — P. 774–780.
  34. Sakowicz A., Fendler W., Lelonek M. et al. Genetic polymorphisms and the risk of myocardial infarction in patients under 45 years of age // Biochemical Genetics. — 2013. — Vol. 51, № 3–4. — P. 230–242.
  35. Sakowicz A., Fendler W., Lelonek M. et al. Two polymorphisms of the FVII gene and their impact on the risk of myocardial infarction in Poles under 45 years of age // Mol. Biol. (Mosk). — 2010. — Vol. 44, № 2. — P. 229–234.
  36. Петухова А. В., Зыкова У. В. Исследование фенотипических проявлений гетерозиготного состояния генов коагуляционного фактора V и протромбина // Молодёжь и наука: Сборник материалов VII Всероссийской научно-технической конференции студентов, аспирантов и молодых учёных, посвященной 50-летию первого полета человека в космос [Электронный ресурс]. — Красноярск: Сибирский федеральный унт, 2011. — Режим доступа: http://conf.sfu-kras.ru/sites/ mn2011/section14.html.
  37. Doggen C. J., Visser T., Bertina R. M. et al. Prothrombin 20210 G > A as a moderate risk factor for myocardial infarction // Thromb. Haemost. — 1997. — Vol. 77. — P. 379–381.
  38. Trillot N., Zawadzki C., Watel A., Jude B. G20210A transition in the prothrombin gene and venous thromboembolic disease // Rev. Med. Internе. — 2000. — Vol. 21, № 10. — P. 911–914.
  39. Мяндина Г. И., Зотова Т. Ю., Вареха Л. А., Касапова Е. Н. Полиморфизмы генов ITGB3 и протромбина среди пациентов с дислипидемиями, страдающих гипертонической болезнью и ишемической болезнью сердца // Здоровье и образование в XXI веке. — 2014. — T. 16, № 4. — С. 56–59.
  40. Kucharska-Newton A.M., Monda K. L., Campbell S. et al. Association of the platelet GPIIb/IIIa polymorphism with atherosclerotic plaque morphology: the Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) Study // Atherosclerosis. — 2011. — Vol. 216, № 1. — P. 151–156.
  41. Singh A. S., Chandra R., Guhathakurta S. et al. Genetic association and gene-gene interaction analyses suggest likely involvement of ITGB3 and TPH2 with autism spectrum disorder (ASD) in the Indian population // Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry. — 2013. — Vol. 45. — P. 131–143.
  42. Jakubowska A., Rozkrut D., Antoniou A. et al. The Leu33Pro polymorphism in the ITGB3 gene does not modify BRCA1/2-associated breast or ovarian cancer risks: results from a multicenter study among 15,542 BRCA1 and BRCA2 mutation carriers // Breast Cancer Res. Treat. — 2010. — Vol. 121, № 3. — P. 639–649.
  43. Marian A. J., Brugada R., Kleiman N. S. Platelet Glycoprotein IIIa PlA polymorphism and myocardial Infarction // N. Engl. J. Med. — 1996. — Vol. 334. — P. 1071–1074.
  44. Zhu M. M., Weedon J., Clark L. T. Meta-analysis of the association of platelet glycoprotein IIIa PlA1/A2 polymorphism with myocardial infarction // Am. J. Cardiol. — 2000. — Vol. 86, № 9. — P. 1000–1005.
  45. Гончарова И. А., Бабушкина Н. П., Минайчева Л. И. и др. Распространенность аллелей полиморфных вариантов Leu33Pro и Leu66Arg гена ITGB3 у жителей сибирского региона // Генетика. — 2013. — Т. 49, № 8. — С. 1008–1012.
  46. Endler G., Mannhalter C. Polymorphisms in coagulation factor genes and their impact on arterial and venous thrombosis // Clin. Chim. Acta. — 2003. — Vol. 330, № 1–2. — P. 31–55.
  47. Dе Moerloose P., Wutschert R., Heinzmann M. et al. Superficial vein thrombosis of the lower limb: influence of factor V Leiden, factor II G20210A and overweight // Thromb. Haemost. — 1998. — Vol. 80. — P. 239–241.

Ключевые слова

полиморфизм, ген, свертывающая система крови, тромбозы, заболевания сердечнососудистой системы

Опубликован
2017-11-25